Enzyme replacement therapy for Mucopolysaccharidosis Type I among patients followed within the MPS Brazil Network

Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is a rare lysosomal disorder caused by deficiency of alpha-L-iduronidase. Few clinical trials have assessed the effect of enzyme replacement therapy (ERT) for this condition. We conducted an exploratory, open-label, non-randomized, multicenter cohort study of patients with MPS I. Data were collected from questionnaires completed by attending physicians at the time of diagnosis (T1; n = 34) and at a median time of 2.5 years later (T2; n = 24/34). The 24 patients for whom data were available at T2 were allocated into groups: A, no ERT (9 patients; median age at T1 = 36 months; 6 with severe phenotype); B, on ERT (15 patients; median age at T1 = 33 months; 4 with severe phenotype). For all variables in which there was no between-group difference at baseline, a delta of ≥ ± 20% was considered clinically relevant. The following clinically relevant differences were identified in group B in T2: lower rates of mortality and reported hospitalization for respiratory infection; lower frequency of hepatosplenomegaly; increased reported rates of obstructive sleep apnea syndrome and hearing loss; and stabilization of gibbus deformity. These changes could be due to the effect of ERT or of other therapies which have also been found more frequently in group B. Our findings suggest MPS I patients on ERT also receive a better overall care. ERT may have a positive effect on respiratory morbidity and overall mortality in patients with MPS I. Additional studies focusing on these outcomes and on other therapies should be performed.

Avaliação clínica de doadores de sangue portadores do vírus linfotrópico de células T humanas (HTLV - I/II)

Os vírus linfotrópicos de células T humanas do tipo I e II (HTLV-I/II) são retrovírus que podem ser transmitidos por transfusão de sangue. Estes vírus estão associados com paraparesia espástica tropical (PET), leucemia/linfoma de células T do adulto (L/LTA) e outras doenças sistêmicas imunomediadas. O presente estudo teve como objetivo investigar sinais clínicos de patologias associadas a esses vírus para utilizar na triagem clinica de candidatos à doação de sangue. Usou procedimentos padronizados para avaliação clinica de 30 doadores de sangue soropositivos para HTLV-I/II confirmados pela técnica de reação em cadeia da polimerase (PCR) matriculados no ambulatório do Núcleo de Medicina Tropical da UFPA. Paralelamente, através de interrogatório clínico complementar, estudou grupo controle com 40 candidatos à doação de sangue escolhidos aleatoriamente, que tiveram resultados sorológicos negativos. Dos 30 pacientes examinados, verificou-se que 23 eram portadores de HTLV-I e 07 HTLV-II. Na avaliação clínica, 15 pacientes (50%) não referiram queixas, sendo que 12 pacientes com queixas exclusivamente neurológicas. Observou 05 pacientes com formigamentos; 05 com diminuição da força muscular; 04 com constipação intestinal; 02 com parestesia; 02 com nódulos subcutâneos; 01 com incontinência urinária; 01 com visão borrada; 01 com diminuição do libido. No grupo controle, 05 candidatos (12,5%) referiram queixas. Os resultados indicam que diminuição da força muscular e formigamento devem ser questionados na triagem clínica prévia à doação de sangue para reduzir risco de infecção transfusional.

Um enfoque sócio-histórico do processo de ensino e de aprendizagem do conceito de energia mecânica

Este estudo procurou identificar nas explicações construídas nas interações em sala de aula, elementos que indicassem a forma pela qual os estudantes constroem o conceito de energia mecância e suas formas, na ótica da Teoria Sócio-Histórica, observando também se o processo de ensino e de aprendizagem proporcionaram evolução nas idéias dos estudantes. As informações fornecidas pelos estudantes no pré-teste foram organizadas em categorias e comparadas após o processo de ensino e de aprendizagem, com aquelas do pós-teste. O processo de ensino e de aprendizagem ocorreu em uma sala nas aulas de Física de 1ª série do ensino médio, com 35 estudantes. A análise foi realizada através de uma aula gravada em fita vídeo-cassete tendo como critério de seleção dos episódios a forma como cada grupo construiu a resposta para a questão: em que tipo de energia, a energia mecânica associada à esfera no ponto A de um plano inclinado, se transforma ao chegar no ponto B do mesmo. Uma análise microgenética das interações e a produção de significados ocorridos em sala da aula foram avaliadas, procurando-se evidenciar; as intenções do professor, o conteúdo do discurso, a abordagem comunicativa, os padrões de interação e as formas de intervenções do professor, de acordo com as categorias propostas por Mortimer e Scott (2002). Esta análise evidenciou a importância das interações na construção do conhecimento, em que o professor utilizou abordagens comunicativas do tipo interativa dialógica e interativa de autoridade. Os padrões de interações gerados foram, em alguns momentos, do tipo I - R - A, em outros momentos, do tipo I - R - F - R..., ou ainda, do tipo I - R - P - R ....a intenções do professor durante as suas intervenções foram voltadas para explorar a visão e entendimento dos estudantes acerca de idéias ou fenômenos específicos, para introduzir ou desenvolver a história científica, para guiar e manter a narrativa dos estudantes rumo à construção desta história. As formas das intervenções pedagógicas do professor viariaram entre dar forma aos significados atribuídos em situações específicas, ou ainda, marcar significados chaves, importantes para a construção da explicação que estava sendo buscada, bem como, rever o progresso da história científica. As interações entre o professor e os estudantes construíssem, para a situação em questão, explicações dirigidas pela teoria, pois, tais explicações, ocorreram sempre apoiadas em um modelo teórico que dava sustentação às suas elaborações. Na comparação dos resultados do pré e do pós-testes evidenciou-se que, dos vinte e nove (29) estudantes que participaram do pré e do pós-teste, vinte (20) demonstraram evolução na forma de pensamento e apenas nove (09) permaneceram na mesma categoria em que foram classificados no pré-teste. Destes, um (01) estudante demonstrou, no pré-teste, a forma de pensamento da categoria C5, que corresponde a um pensamento mais elaborado acerca do tema energia mecânica e suas formas.

Determinação das concentrações plasmáticas de amitriptilina por cromatografia líquida de alta eficiência em pacientes com hanseníase e estados reacionais

A hanseníase é uma doença infecciosa crônica, causada pelo Mycobacterium leprae, que afeta preferencialmente nervos periféricos e pele. O acometimento nervoso é responsável por deformidades e sintomatologia dolorosa, com consequente diminuição da qualidade de vida dos pacientes. A amitriptilina vem sendo utilizada como droga de escolha no alívio da dor neuropática nesses indivíduos. Entretanto, considerando a estreita faixa terapêutica e a importante variabilidade interindividual desse fármaco, faz-se necessário a monitorização de suas concentrações plasmáticas a fim de otimizar os esquemas terapêuticos. Neste sentido, o objetivo deste estudo foi validar metodologia analítica por Cromatografia Líquida de Alta Eficiência, determinar as concentrações plasmáticas de amitripitilina, bem como comparar as concentrações plasmáticas de amitriptilina com a presença de poliquimioterapia e o tipo de episódio reacional nos pacientes atendidos no Ambulatório do Núcleo de Medicina Tropical, que utilizaram doses de 25 e 50 mg/dia. A técnica validada demonstrou resultados adequados e perfeitamente aplicáveis à metodologia desejada. Dentre os pacientes participantes do estudo, 12 (57%) foram do sexo masculino e 9 (43%) feminino. Em relação ao período de ocorrência do episódio reacional 8 pacientes (38%) estavam fazendo uso da poliquimioterapia e 13 pacientes (62%) após o término do tratamento. Dez pacientes (47%) participantes do estudo apresentaram episódio reacional tipo I e 11 (53%) do tipo II. A concentração plasmática média de amitriptilina na dose 25mg/dia foi de 318 144 ng/mL e na dose de 50 mg/dia foi de 361,08 182. O coeficiente de variação foi de 53, 16 e 50,5 respectivamente.

Adesão ao tratamento por pacientes portadores de diabetes tipo 1 e tipo 2: efeitos do treino de discriminação de dicas internas e externas

O presente trabalho pretende comparar resultados de treinos de discriminação de sintomas e de ações relativas ao tratamento do diabetes Tipo 1 e Tipo 2, avaliando a eficácia desses treinos para a estimativa do índice glicêmico e para a promoção de adesão ao tratamento. Inúmeras pesquisas realizadas na área de psicologia da saúde têm o objetivo de proporcionar a melhora no tratamento ao paciente diabético. Parte dessas pesquisas utiliza um procedimento denominado de- automonitoração, a qual consiste em habilidades de observação, aferição e registro de aspectos relevantes no tratamento do diabetes. como: (a) índice glicêmico (IG) (b) sintomas (dicas internas -DI); e (c) ações envolvidas no tratamento nas áreas da medicação, alimentação e atividade física (dicas externas -DE). Estudos têm demonstrado que com a automonitoração o paciente diabético melhora o nível de discriminação das alterações glicêmicas. Essa.literatura não é clara em definir qual o melhor tipo de dica para melhorar a discriminação dos estados glicêmicos e afirm que o desenvolvimento desta habilidade não favorece a melhora na adesão ao tratamento. Esse estudo compreendeu três fases: (a) Entrevista inicial e de linha de Base; (b ) Entrevistas de Treino e (c) Entrevista Final e Devolutiva. A fase de treino está dividida em duas etapas Dicas Internas (DI) e Dicas Externas (DE). Nas etapas de treino os participantes estimaram e atribuíram causa para taxa de glicose sangüínea medida por um reflectômetro em cada entrevista. Na etapa DE. os participantes também recebiam feedback do pesquisador acerca do relato de seguimento das orientações, com base nas orientações recebidas em consulta e compiladas do prontuário do paciente. Foi calculado o índice de adesão (IA) nas duas primeiras fases. As entrevistas da fase de treino foram realizadas na residência do participante, em intervalos de três dias, nos quais o participante registrava a ocorrência de eventos correspondentes a etapa que estava realizando. Os resultados demonstram que independente do tipo de treino realizado os participantes estimaram os seus estados glicêmicos com base em dicas externas. Os sintomas' relatados na etapa DI nem sempre estavam associados ao Ia medido. Os participantes portadores de diabetes. Tipo 1 alcançaram maior precisão nas estimativas no treino de DE. A maioria dos participantes alcançaram melhor adesão quando iniciaram o treino por DE. Os resultados sugerem que: (a) relatos de sintomas não são os melhores indicadores para avaliar o estado glicêmico e a adesão ao tratamento (b) o melhor tipo de treino para promoção da adesão ao tratamento é o que envolve as dicas externas.